17 kwietnia Światowy Dzień Chorych na Hemofilię

Święto zostało ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989 r. w celu poszerzenia wiedzy na temat tej choroby wśród pacjentów i społeczeństwa. Hemofilia należy do grupy chorób rzadkich. Jej nazwa wywodzi się z greckich słów: haima– oznaczającego krew i philia- oznaczającego skłonność. Hemofilia to choroba genetyczna charakteryzująca się skłonnością do nadmiernego krwawienia w obrębie tkanek i narządów. Polega na niedobrze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII w hemofilii A, czynnika IX w hemofilii B i czynnika XI w hemofilii C. Na hemofilie A i B chorują przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są jej nosicielkami. W przypadku rzadszej i łagodniejszej w przebiegu odmiany choroby zwanej hemofilią C zarówno kobiety jak i mężczyźni chorują z tą samą częstością. Częstość występowania hemofilii A w Polsce wynosi 1:12 300 mieszkańców, hemofilia B występuje około 6 razy rzadziej. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, czyli spowodowana mutacją genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Wyróżniamy postacie tej choroby: łagodną, umiarkowaną, ciężką oraz nabytą. W postaci łagodnej w 90% przypadków dochodzi do krwawień w wyniku urazów, przy czym te urazy muszą być większe i poważne. W umiarkowanej odmianie podobnie jak w łagodnej większość krwawień jest wynikiem urazów. Jednak objawy mogą się pojawić już przy niewielkich urazach czy zabiegach operacyjnych, a samoistne krwawienia zdarzają się rzadko. Inaczej jest u chorujących na ciężką odmianę hemofilii. Przy tej postaci dochodzi do częstych krwawień samoistnych do mięśni i stawów. Bardzo rzadka występuje hemofilia nabyta. Ta postać choroby spowodowana jest przez nagle pojawiające się inhibitory, czyli autoprzeciwciała, które upośledzają aktywność czynnika krzepnięcia VIII. Najczęściej stwierdza się ją u osób powyżej 60. roku życia, ze zdiagnozowanymi wcześniej chorobami i stanami klinicznymi, takimi jak nowotwory złośliwe bądź procesy autoimmunologiczne. Może pojawić się również u kobiet w okresie rozrodczym ok. 1-4 miesiące po porodzie. Jednak w połowie przypadków występuje ona bez wyraźnej przyczyny.

Podstawą leczenia hemofilii jest dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Czynniki krzepnięcia potrzebne do leczenia hemofilii pozyskiwane są z ludzkiego osocza poddanego procesowi tzw. frakcjonowania lub za pomocą technik inżynierii genetycznej.

W Polsce działają dwa stowarzyszenia niosące pomoc chorym na hemofilię, zwłaszcza w zakresie opieki medycznej, rehabilitacji i pomocy społecznej. Jeśli istnieje taka potrzeba, pomagają także w uzyskaniu wsparcia emocjonalnego. Są to Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię oraz Stowarzyszenie Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne.

Źródło:

https://zyciewplynie.pl/swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie-17-kwietnia/

https://krwiodawcy.org/swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie

https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/hemofilia-aktualnosci/id/6013-swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie-17-kwietnia

https://www.gov.pl/web/nck/swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie2

https://www.cmkp.edu.pl/aktualnosci/swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie

https://hematoonkologia.pl/aktualnosci/id/3875-swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie-17-kwietnia

https://www.cmkp.edu.pl/aktualnosci/swiatowy-dzien-chorych-na-hemofilie